Idrocefalo e patologia malformativa cranio-spinale

Idrocefalo


L’idrocefalo è una condizione in cui vi è un accumulo di liquido cefalo-rachidiano (CSF) del cervello. Questa condizione provoca la dilatazione delle cavità normalmente presenti all’interno del cervello, chiamate ventricoli cerebrali con conseguente aumento della pressione all’interno della testa (ipertensione endocranica). In particolare i ventricoli cerebrali sono 4 e contengono il liquido cefalo-rachidiano che vi circola liberamente fino al midollo spinale nel cosiddetto canale ependimale. In condizioni fisiologiche è un sistema comunicante a ciclo chiuso. Il liquor viene costantemente prodotto (circa 450 cc al giorno) e riassorbito in misura tale da mantenere un volume di 150 cc all’interno del sistema con una pressione di 10-15 mmH20.

La prima descrizione dell’idrocefalo appartiene ad Ippocrate ed è datata più di 2000 anni fa. La parola “idrocefalo” infatti deriva dal greco e significa “acqua nella testa”.

Epidemiologia

La prevalenza dell’idrocefalo congenito è pari a circa 1-2 casi  su 1.000 neonati. In particolare la prevalenza nei paesi in via di sviluppo è più elevata, a causa delle scarse risorse di diagnosi pre-natale e di prevenzione.

Per quanto riguarda la popolazione adulta ed anziana, l’idrocefalo a pressione normale (normoteso) ha un’incidenza stimata di circa 5 casi per 100.000 persone all’anno con tassi crescenti con l’età.

L’affinamento delle tecniche diagnostiche ha portato ad un apparente aumento di incidenza di questa patologia.

Eziologia

L’idrocefalo può verificarsi a causa di malformazioni del sistema nervoso centrale e del cranio (craniostenosi) presenti alla nascita o essere acquisito più tardi nella vita. I difetti di nascita associati all’idrocefalo includono i difetti del tubo neurale (struttura embrionario da cui origina il sistema nervoso) e le condizioni malformative che determinano una compressione dell’acquedotto cerebrale, una sottile via di deflusso del liquido cefalo-rachidiano all’interno del sistema ventricolare. Altre cause includono la meningite, i tumori del cervello, lesioni cerebrali traumatiche, emorragie cerebrali. In caso di atrofia cerebrale (perdita di sostanza cerebrale) dovuta alternativamente al normale invecchiamento del cervello, a patologie degenerative, ad esiti di ischemie cerebrali i ventricoli cerebrali possono risultare ampliati anche in assenza di un aumento di pressione all’interno del loro contesto. Questa condizione è definita idrocefalo ex-vacuo.

L’idrocefalo può essere classificato in diversi modi:

  • Acuto o cronico in base ai tempi di insorgenza.
  • Comunicante o non comunicante in base alla presenza o meno di fattori di ostruzione al deflusso liquorale.
  • L’idrocefalo comunicante in particolare si può ulteriormente suddividere in aresorptivo (da ridotto riassorbimento liquorale) ed ipersecretivo (da aumentata secrezione di liquor).
  • L’idrocefalo normoteso rappresenta una condizione patologica a se stante e tipica della persona anziana. Esso risulta in una dilatazione del sistema ventricolare in assenza di un concomitante aumento della pressione intracranica. I pazienti affetti da questo tipo di idrocefalo presentano caratteristicamente una sintomatologia inquadrabile come Triade di Adams, ovvero incontinenza urinaria, demenza e disturbi della deambulazione.

Clinica

I pazienti adulti con idrocefalo possono presentare variabilmente:

  • mal di testa
  • visione doppia (diplopia)
  • problemi di equilibrio (disequilibrio)
  • incontinenza urinaria
  • cambiamenti di personalità o alterazioni mentali

Nei neonati invece, a causa della plasticità delle ossa del cranio, si può verificare un rapido aumento delle dimensioni della testa. Altri sintomi possono includere:

  • vomito
  • sonnolenza
  • convulsioni e diverse tipologie di paralisi dello sguardo

Nei casi più gravi l’alterazione dello stato di coscienza può portare al coma ed al decesso.

Diagnosi

La diagnosi di idrocefalo si basa su un attento esame clinico e un adeguato inquadramento strumentale. In particolare gli esami più sensibili nella diagnosi di questa condizione morbosa sono:

  • TC encefalo
  • RM encefalo con studio della dinamica liquorale
  • Esame chimico-fisico, citologico ed eventualmente batterioscopico/colturale del liquor

Trattamento

L’idrocefalo viene trattato mediante tecniche endoscopiche o di chirurgia aperta. Le tecniche si propongono alternativamente di creare un shunt, per bypassare l’ostacolo che ha generato l’idrocefalo, o di drenare l’eccesso di liquor in cavità del corpo umano dove possa essere riassorbito, laddove il sistema di riassorbimento del sistema nervoso centrale non sia più efficace.

Le principali tecniche ad oggi in uso sono le seguenti:

  • Derivazione ventricolo-peritoneale (shunt tra ventricolo cerebrale e peritoneo)
  • Derivazione ventricolo-atriale (shunt tra ventricolo cerebrale e atrio cardiaco)
  • Terzo-ventricolo cisternostomia endoscopica (per idrocefalo triventircolare)
  • Settostomia endoscopica (per idrocefalo monoventricolare)

Una particolare attenzione va riservata all’intervento di derivazione ventricolo-peritoneale per la sua grande diffusione. Esso consiste nel creare un drenaggio alternativo al liquor, dalla testa alla cavità peritoneale in addome, dove viene riassorbito. La si può propone in caso di idrocefalo ostruttivo, ipersecretivo e areserobtivo. E’ un intervento che viene eseguito in anestesia generale. Si posiziona un catetere all’interno del sistema ventricolare attraverso un piccolo foro praticato nella teca cranica. Questo catetere ventricolare viene collegato ad una valvola telemetrica (programmabile dall’esterno) che viene settata su una determinata pressione di apertura in base alla pressione che si vuole mentenere. Catetere ventricolare e valvola vengono connesse ad un catetere distale che viene tunnellizzato sotto la pelle a livello del collo, torace ed addome attraverso piccole incisioni cutanee. Non è un intervento doloroso e permette di curare definitvamente l’idrocefalo. Va tuttavia considerato che le valvole impiantate sono sensibili ai campi magnetici. Ogni volta che si esegue una RM è necessario controllare che la valvola non preda la taratura mediante l’esecuzione di un RX della testa. Essendo impianti, nel tempo possono andare incontro a normali fenomeni di usura e a malfunzionamenti. In questi casi è necessario sostituire o revisionare la valvola fino a revisionare tutto il sistema. Nei casi di malfunzionamento del sistema i sintomi caratteristici sono quelli dell’idrocefalo.

Prognosi

Se adeguatamente trattato, di per sé l’idrocefalo è una patologia curabile. La prognosi dipende principalmente dalla causa che lo ha generato (vd eziologia). La tempestività del trattamento è fondamentale nel successo della terapia. Le forme acute (idrocefalo acuto) devono essere trattate rapidamente, perché mettono a rischio la vita del paziente. Le forme croniche (idrocefalo cronico) sono più indolenti; non vanno tuttavia sottovalutate, possono infatti portare a deficit cognitivi e motori anche gravi, che se non trattati possono diventare permanenti. Fondamentale è una valutazione attenta ed accurata della clinica e delle immagini radiologiche del paziente in merito ai meccanismi e alle cause che hanno generato l’ idrocefalo. Questa valutazione deve essere fatta da medici esperti, in centri specializzati ad alta intensità di patologia.

IDROCEFALO NORMOTESO

SIRINGOMIELIA

MALFORMAZIONE DI CHIARI