Idrocefalo e patologia malformativa cranio-spinale

Idrocefalo

L’idrocefalo è una condizione in cui vi è un accumulo di liquido cerebrospinale (CSF) all’interno del cervello. Questa condizione provoca la dilatazione delle cavità normalmente presenti all’interno del cervello, chiamate ventricoli cerebrali con conseguente aumento della pressione all’interno della testa. In particolare i ventricoli cerebrali sono in numero di 4 e contengono il liquido cefalo-rachidiano che vi circola liberamente all’interno del cervello e del midollo spinale (da cui il nome) come in un sistema comunicante. La prima descrizione dell’idrocefalo appartiene ad Ippocrate ed è datata più di 2000 anni fa. La parola “idrocefalo” infatti deriva dal greco e significa “acqua nella testa”.

Epidemiologia

La prevalenza dell’idrocefalo congenito è pari a circa 1-2 casi  su 1.000 neonati. In particolare la prevalenza nei paesi in via di sviluppo è più elevata, causa le scarse risorse di diagnosi pre-natale e di prevenzione. Per quanto riguarda la popolazione adulta ed anziana, l’idrocefalo a pressione normale (normo-teso) ha un’incidenza stimata di circa 5 casi per 100.000 persone all’anno con tassi crescenti con l’età.

Eziologia

L’idrocefalo può verificarsi a causa di malformazioni del sistema nervoso centrale e del cranio presenti alla nascita o essere acquisito più tardi nella vita. I difetti di nascita associati all’idrocefalo includono i difetti del tubo neurale e le condizioni malformative che determinano una compressione dell’acquedotto cerebrale, una sottile via di deflusso del liquido cefalo-rachidiano all’interno del sistema ventricolare. Altre cause includono la meningite, i tumori del cervello, lesioni cerebrali traumatiche, emorragie cerebrali.
L’idrocefalo può essere classificato in diversi modi:

  • Acuto o cronico in base ai tempi di insorgenza.
  • Comunicante o non comunicante in base alla presenza o meno di fattori di ostruzione al deflusso liquorale.
  • L’idrocefalo comunicante in particolare si può ulteriormente suddividere in aresorptivo (da ridotto riassorbimento liquorale) ed ipersecretivo (da aumentata secrezione di liquor).
  • L’idrocefalo normoteso rappresenta una condizione patologica a se stante e tipica della persona anziana. Esso risulta in una dilatazione del sistema ventricolare in assenza di un concomitante aumento della pressione intracranica. I pazienti affetti da questo tipo di idrocefalo presentano caratteristicamente una sintomatologia inquadrabile come Triade di Adams, ovvero incontinenza urinaria, demenza e disturbi della deambulazione.

Clinica

I pazienti adulti con idrocefalo possono presentare variabilmente:

  • mal di testa
  • visione doppia
  • problemi di equilibrio
  • incontinenza urinaria
  • cambiamenti di personalità o alterazioni mentali.

Nei neonati invece, a causa della plasticità delle ossa del cranio, si può verificare un rapido aumento delle dimensioni della testa. Altri sintomi possono includere:

  • vomito
  • sonnolenza
  • convulsioni e diverse tipologie di paralisi dello sguardo.

Nei casi più gravi l’alterazione dello stato di coscienza può portare al coma ed al decesso.

Diagnosi

La diagnosi di idrocefalo si basa su un attento esame clinico e un adeguato inquadramento strumentale. In particolare gli esami più sensibili nella diagnosi di questa condizione morbosa sono:

  • TC encefalo
  • RM encefalo
  • Esame chimico-fisico, citologico ed eventualmente batterioscopico/colturale del liquor

Trattamento

L’idrocefalo viene trattato mediante tecniche endoscopiche o di chirurgia aperta. Le tecniche si propongono alternativamente di creare un shunt, per bypassare l’ostacolo che ha generato l’idrocefalo, o di drenare l’eccesso di liquor in cavità del corpo umano dove possa essere riassorbito, laddove il sistema di riassorbimento sito nel sistema nervoso centrale non sia più efficace.

Le principali tecniche ad oggi in uso sono le seguenti:

  • Derivazione ventricolo-peritoneale (shunt tra ventricolo cerebrale e peritoneo)
  • Derivazione ventricolo-atriale (shunt tra ventricolo cerebrale e atrio cardiaco)
  • Terzo-ventricolo cisternostomia endoscopica
  • Settostomia endoscopica

Prognosi

Se adeguatamente trattato, di per sé l’idrocefalo risulta essere una patologia curabile. La prognosi dipende principalmente dalla causa che ha generato l’idrocefalo (vd eziologia).