Malformazione di Chiari

Malformazione di Chiari


La malformazione di Chiari, detta anche sindrome di Arnold Chiari, dal medico che per primo la descrisse, è un quadro malformativo relativamente frequente che coinvolge la base del cranio. Nella malformazione di Chiari le tonsille cerebellari, la componente più caudale del cervelletto, sono più basse rispetto alle condizioni di normalità. Si definisce discesa delle tonsille cerebellari la situazione in cui esse si trovino al di sotto del livello del grande forame occipitale (forame magno), il forame che congiunge la cavità cranica al canale vertebrale e dà passaggio al midollo spinale. La gravità dipende dall’entità della discesa delle tonsille cerebrali.

La malformazione di Chiari può associarsi a quadri malformativi complessi tra cui la platibasia (conformazione appiattita della base del cranio). Una delle cause riconosciute è il midollo fissato, o midollo ancorato, o tethered cord, condizione in cui la presenza di un legamento ispessito, il filum terminale, e più corto del normale e tiene ancorato basso il midollo spinale. La trazione verso il basso del midollo condiziona la posizione abbassata delle tonsille cerebellari al di sotto del forame magno. Nelle condizioni più gravi il passaggio delle tonsille cerebellari nel forame genera una compressione del tronco dell’encefalo, in particolare del bulbo spinale, che normalmente è situato in questa posizione. La conseguente compressione delle vie di deflusso liquorale può determinare la dilatazione dei ventricoli cerebrali (idrocefaloe del canale ependimale (siringomielia).

I pazienti con malformazione di Chiari possono avere diversi gradi di compromissione neurologica. Nelle forme più lievi il riscontro è incidentale durante l’esecuzione di un esame RM di routine per altri motivi. Nelle forme più gravi possono sviluppare progressivi deficit dei nervi cranici misti, che presiedono alle attività di deglutizione e fonazione, e.g., variazioni del tono della voce (disfonia), disfagia (fatica a deglutire e mandare giù il cibo). Il coinvolgimento del midollo spinale può generare disturbi motori e sensitivi progressivi ai 4 arti. Sintomo spesso presente è la cefalea con caratteristiche muscolo-tensive e la cefalea da premito. La cefalea muscolo-tensiva si concentra a livello del collo, e si irradia classicamente nella ragione orbitaria e frontale; è generata da una contrattura della muscolatura paravertebrale cervicale. La cefalea da premito invece è s è caratterizzata da accessi di cefalea connessi con sforzi a glottide chiusa (e.g., sollevamento di un peso, colpo di tosse, manovre di ponzamento).

La tecnica diagnostica elettiva per la malformazione di Chiari è la RM dell’encefalo. Il quadro di RM documenta la discesa delle tonsille cerebellari; nei casi più gravi si evidenzia una compressione del tronco dell’encefalo e idrocefalo. É necessario sempre indagare anche il rachide lombare per escludere un quadro di ancoraggio midollare.

La terapia è primariamente medica e fisico-riabilitata per ridurre la cefalea. La chirurgia va considerata solo nei quadri più gravi con alterazioni neurologiche. L’intervento correttivo è detto di decompressione del forame magno e prevede l’apertura del grande forame occipitale e la plastica della dura madre. La plastica è una plastica in allargamento e consente di ridurre la pressione sulle strutture nervose e al liquor di tornare a circolare liberamente. La chirurgia viene eseguita in anestesia generale con una incisione posteriore a livello della nuca.

É fondamentale un’attenta valutazione di rischi e benefici prima di proporre l’intervento chirurgico, che ricordo è da riservarsi solo ai casi più gravi. Ad ogni modo la prognosi dei pazienti con malformazione di Chiari è generalmente buona con una remissione della sintomatologia neurologica dopo l’intervento.