Malformazioni artero-venose cerebrali

Malformazioni artero-venose cerebrali

Le malformazioni artero-venose cerebrali, o MAV, sono malformazioni che interessano la disposizione e la connessione fra vene e arterie nel cervello. Rappresentano una condizione tipicamente congenita.
In particolare la MAV consiste in un groviglio di vasi dilatati. Esso crea un anomalo sistema di comunicazione tra il sistema arterioso e quello venoso in assenza di un circolo capillare.

Il sangue arterioso ad alta pressione passa direttamente nelle vene senza passare attraverso il letto capillare, dove abbassa naturalmente la sua pressione di flusso. Pertanto le vene a valle, sollecitate da una pressione intra-murale innaturalmente elevata, tendono a dilatarsi e a formare i cosiddetti aneurismi di flusso. Si possono pertanto considerare concettualmente come fistole artero-venose.

In altri termini le MAV sono un’anomalia di sviluppo, rappresentata dalla persistenza di un sistema vascolare embrionale, che può ulteriormente proliferare ed espandersi con il passare del tempo. Si tratta di malformazioni vascolari in cui, per un errore embriologico, in un certo distretto vascolare, viene a mancare il sistema dei capillari. Perció le arterie riversano sangue arterioso direttamente nelle vene. Questo si traduce nell’immissione di sangue ad elevata pressione all’interno del sistema venoso. Ne consegue un rischio potenziale di rottura della parete venosa.

Anatomia patologica

Le MAV variano per dimensione. Da una piccola malformazione di pochi millimetri di diametro localizzata nella corteccia cerebrale (sostanza grigia) o nella sostanza bianca a grandi masse di vasi tortuosi che, in rari casi, comprendono uno shunt artero-venoso di grandezza tale da aumentare la gittata cardiaca.

La MAV è costituita da una parte centrale detta nidus. Qui afferiscono arterie afferenti (afferenze arteriose) a pettine. Fuoriescono scarichi venosi tortuosi e dilatati con eventuali aneurismi di flusso.
Tra le strutture vascolari è normalmente presente del parenchima cerebrale sano e funzionante. Più nel dettaglio, in prossimità della malformazione principale si trovano arterie afferenti ipertrofiche e dilatate, che scompaiono al di sotto della corteccia. Esse si suddividono, poi, in una rete di vasi dalle pareti sottili, i quali si connettono direttamente con le vene drenanti (scarichi venosi). Queste ultime formano spesso vasi pulsanti molto dilatati, che drenano il sangue arterioso.

La situazione che si viene a creare è quella di vene (con parete quindi sottili rispetto alle arterie) soggette ad una pressione 100 volte superiore a quella che di solito devono sopportare. È possibile, pertanto, che una vena dilatata dal sangue arterioso possa rompersi e dare una emorragia.
Se si rompe una vena superficiale a contatto con lo spazio subaracnoideo la sua rottura determina una emorragia subaracnoidea.
Se il vaso che si rompe è profondo, ovvero all’interno del parenchima cerebrale, si avrà una emorragia intra-parenchimale (intracerebrale).

Clinica

I sintomi e segni clinici dipendono dalla localizzazione dell’anomalia. Più dell’ 80% dei pazienti è asintomatico.

Sebbene la lesione sia presente dalla nascita, l’inizio dei sintomi si ha generalmente tra il 10º e il 30º anno di età. Occasionalmente può essere ritardato fino a 50 o più anni di età.

La prima manifestazione clinica delle malformazioni artero-venose cerebrali, nella metà circa dei pazienti, è l’emorragia (subaracnoidea, intra-parenchimale, sottodurale). La prima emorragia, se massiva, può essere letale. In oltre il 90% dei casi, peró, l’emorragia si auto-limita.
Il rischio cumulativo di emorragia è di circa il 4%/anno (in dieci anni quindi la probabilità di sanguinamento è del 40%).

Nel 30% dei pazienti, la prima e unica manifestazione è costituita da una crisi epilettica, nel 20% da cefalea.
La crisi epilettica può essere causata da micro-sanguinamenti con stravaso di sangue nel parenchima cerebrale.  Ne consegue un effetto irritativo sulla corteccia cerebrale che puó generare crisi epilettiche.

Le MAV giganti possono provocare un deficit neurologico lentamente progressivo, a causa della compressione di strutture adiacenti da parte della massa vascolare in espansione. I canali vascolari molto dilatati della MAV possono inoltre deviare a loro favore il circolo sanguigno, in quanto offrono meno resistenza al flusso, e generare una ipo-perfusione del tessuto normale circostante (emostorno). Infatti una MAV, indipendentemente dalla emorragia, può dare deficit neurologici perché essa è un sistema a bassa pressione e si comporta come una spugna. In altre parole il sangue preferisce prendere la via della MAV anziché la via dei capillari che vanno a nutrire il tessuto circostante. Progressivamente può instaurarsi una ischemia cerebrale che nelle aree critiche può avere come conseguenza un deficit neurologico.

Diagnosi

• RM cerebrale e Angio-RM. Il 95% delle MAV è evidenziato da una RM encefalo con mezzo di contrasto, con una buona definizione dell’architettura della stessa malformazione.
• Angiografia. L’angiografia cerebrale è l’esame diagnostico per eccellenza, fornendo la diagnosi di certezza e definendo nel modo più preciso l’anatomia vascolare della malformazione e le caratteristiche di flusso.

Trattamento  

Il trattamento delle malformazioni artero-venose varia a seconda dei casi; tradizionalmente si ricorreva alla chirurgia o alla radioterapia. Negli ultimi decenni la Radiochirurgia stereotassica ha dimostrato eccellenti risultati nel trattamento di queste malformazioni. Lo scopo principale del trattamento è quello di prevenire l’emorragia attraverso l’obliterazione della malformazione.

Chirurgia

L’ escissione microchirurgica della MAV è praticabile solo nel 20% dei casi.  La percentuale di mortalità intraoperatoria è pari al 2-5% con una morbidità variabile dal 5 al 25%.

Trattamento endovascolare 

In altri casi sono stati intrapresi tentativi volti a obliterare i vasi malformati per mezzo dell’embolizzazione artificiale mediante utilizzo di sostanze sintetiche a presa rapida. Queste vengono iniettate da un palloncino, pervenuto in loco tramite un vaso afferente. Si procede tramite l’arteria femorale fino all’arteria che nutre il nidus della MAV. Si iniettano, poi, particelle o colla (che solidifica al contatto con il sangue). Vi è un 5% di rischio di complicanze. Le particelle o la colla “scappano” per via venosa e trombizzano o migrano fino alle arterie polmonari.
Altra possibile complicanza è l’obliterazione di un’arteria che nutre il parenchima cerebrale. Il trattamento endovascolare è efficace nella completa obliterazione solo nel 10% dei casi. Il rimanente 90% deve essere sottoposto a successivo trattamento microchirurgico o radiochirurgico.

• Radiochirurgia

  È l’irradiazione con raggi gamma della MAV con modalità stereotassica. Sfrutta il fatto che le radiazioni hanno il potere di indurre, nel giro di due anni, una proliferazione endoteliale endovascolare con chiusura progressiva e la ialinizzazione della malformazione. L’efficacia della radiochirurgia è valutata intorno al 90% entro due anni e comporta un rischio di morbidità di circa il 3%. Negli ultimi decenni la radiochirurgia ha in gran parte soppiantato la chirurgia nel trattamento di queste lesioni. I risultati clinici ottenuti sono ottimi, grazie a un trattamento mini-invasivo e un basso rischio di danni peri-procedurali.

Prognosi

La prognosi delle MAV è generalmente buona, con buon recupero funzionale nei pazienti sottoposti a trattamento.

Diverso è il caso di pazienti vittime di emorragia, sia essa subaracnoidea, intra-parenchimale o sottodurale. I postumi funzionali e neurologici possono essere estremamente severi ed invalidanti. Il rischio di mortalità e morbilità permanente é estremamente elevato.