Craniofaringiomi

Craniofaringiomi


 

Epidemiologia

I craniofaringiomi sono tumori epiteliali primitivi del sistema nervoso centrale. Più specificamente sono tumori disembriogenetici che originano da alterazioni nella differenziazione del tessuto nervoso nella fase di sviluppo embrionale. Diverse sono le teorie sul loro sviluppo.

In particolare essi originano da residui di cellule epiteliali del dotto craniofaringeo all’interno del tessuto nervoso. Col tempo queste cellule tendono a crescere generando una massa che comprime le strutture nervose limitrofe e genera un’alterazione funzionale della ghiandola ipofisaria fino all’insufficienza di produzione ormonale.

Colpiscono prevalentemente la popolazione pediatrica, ma vi è un ulteriore picco di incidenza nell’età adulta, nella quinta decade di età,

Il tumore cresce dalla regione della sella turcica (regione sellare) in alto verso l’interno della cavità cranica. Sono state prodotte diverse classificazioni dei craniofaringiomi. Le più utilizzate fanno riferimento alla dimensione e all’estensione anatomica di questi tumori in relazione al loro rapporto con la sella turcica (e.g., lesioni intrasellari, sovrasellari, intraventricolari).

Anatomia patologica

I craniofaringiomi sono lesioni spesso cistiche con componenti solide. Le cisti contengono un liquido torbido definito per caratteristiche morfologiche motor oil (simile all’olio motore delle automobili).

Le due istologie più frequenti sono il craniofaringioma adamantinomatoso e il papillare. I tumori adamantinomatosi sono prevalentemente cistici, mentre quelli papillari sono tendenzialmente solidi.

I tumori pediatrici sono prevalentemente adamantinomatosi, quelli negli adulti invece sono papillari.

Clinica

Come per gli adenomi ipofisari, i sintomi più comuni sono legati alla presenza della massa tumorale (effetto massa) e alle complicanze ormonali (insufficienza funzionale della ghiandola), la sindrome da deconnessione del peduncolo ipofisario e la sindrome ipotalamica.

L’effetto compressivo su chiasmo ottico e nervi ottici porta a deficit progressivo del campo visivo e alla perdita dell’acuità visiva (calo del visus).

Il possibile coinvolgimento dell’ipotalamo, la struttura immediatamente soprastante la ghiandola ipofisaria, genera la cosiddetta sindrome ipotalamica. E’ caratterizzata da alterazioni del comportamento alimentare (obesità ipotalamica), degli elettroliti nel sangue, del ciclo sonno-veglia, del senso della sete (diabete insipido). Il diabete insipido è una condizione che porta il paziente a perdere liquidi attraverso un aumento del volume urinario e a dover introdurre una grande quantità di liquidi per compensare).

La sindrome da deconnessione del peduncolo ipofisario è caratterizzata da una insufficienza di produzione ormonale da parte dell’ipofisi associata ad un aumento della produzione di prolattina (in genere inferiore ai livelli di un prolattinoma). Questa situazione genera nella popolazione pediatrica un ritardo nella crescita e dello sviluppo sessuale, che rappresentano i caratteristici sintomi di esordio nel bambino.

Diagnosi

Come per gli adenomi ipofisari, a diagnosi è inizialmente clinica. Necessaria tuttavia è una conferma radiologica, attraverso la RM con mezzo di contrasto.

I test ormonali sono utili per valutare il livello degli ormoni ipofisari, così da confermare se vi sia presenza di un eccesso di prolattina, di un deficit di produzione degli altri ormoni e di diabete insipido.

Tra gli esami diagnostici indicati vi sono:

  • RM encefalo con e senza mezzo di contrasto
  • Test ormonali
  • Dosaggio degli elettroliti plasmatici e urinari, osmolarità plasmatica e urinaria, volume urinario
  • Esami oculistici (campo visivo computerizzato, esame del fundus oculi, test dell’acuità visiva)

Terapia

I craniofaringiomi sono tumori benigni, localmente aggressivi. E’ pertanto fondamentale garantire un controllo locale di malattia per curare questo tipo di patologia. L’approccio è multimodale e coinvolge necessariamente chirurgia e radiochirugia/radioterapia.

  • Chirurgia. La terapia di elezione dei craniofaringiomi, quando possibile è la terapia chirurgica. In genere l’approccio di scelta per le lesioni a sviluppi sellare è la via transfenoidale. L’approccio transfenoidale un intervento minimamente invasivo, eseguito per via microchirurgica o endoscopica, che permette di rimuovere il tumore riducendo le possibili complicanze e i tempi di degenza. L’accesso chirurgico viene eseguito dal naso, attraverso una piccola incisione nella gengiva al di sotto del labbro superiore. Questa tecnica  deve essere eseguita da chirurghi specializzati e necessita di tecnologie dedicate. Tumori di dimensioni maggiori ed estesi a livello sopra-sellare nella cavità cranica possono invece richiedere un intervento di chirurgia transcranica (craniotomia).
  • Radiochirurgia. La radiochirurgia è indicata esclusivamente ai casi di recidiva post-chirurgica.
  • Stereotassia. Lesioni cistiche possono essere efficacemente drenate con tecniche stereotassiche (drenaggio stereotassico).
  • Radioterapia. La radioterapia è indicata nei craniofaringiomi plurirecidivi.
  • Terapia medica. La terapia medica consiste nella terapia ormonale sostitutiva e nella soppressione della iperproduzione della prolattina. L’integrazione ormonale nel bambino è fondamentale per consentire uno sviluppo psico-fisico adeguato. La terapia medica a volte richiede l’integrazione anche dell’ormone anti-diuretico (ADH) per il controllo del volume urinario e riequilibrio degli elettroliti plasmatici (cura del diabete insipido).

Prognosi

La prognosi craniofaringiomi è generalmente buona. La chirurgia nella maggior parte dei casi è curativa con la guarigione del paziente. A volte è necessaria una seduta di radiochirurgia adiuvante (post-chirurgica) per controllare eventuali residui post-chirurgici. Come per gli adenomi ipofisari si preferisce non rimuovere parti di tumore in intimo contatto con strutture vascolari o nervose per ridurre al minimo il rischio di morbidità operatoria e quindi di deficit neurologici del paziente. Anche in questi casi il controllo lesionale è ottimale.

In seguito all’intervento si assiste e ad un miglioramento dei disturbi visivi, quando presenti. Spesso è necessario proseguire permanentemente la terapia sostitutiva ormonale e la terapia per il diabete insipido.